Déficit de proteína C
Dentro de los trastornos trombofílicos está el déficit de proteína C.

Las trombosis en la infancia no son tan frecuentes y entre éstas, las causadas por déficit de anticoagulantes fisiológicos como antitrombina III, proteína C y S, son menos frecuentes aún.
La proteína C es una proteína inhibidora plasmática que, una vez activada, inhibe la
formación del coágulo y favorece la fibrinólisis. Es un factor clave en la regulación de la coagulación, se sintetiza en el hígado y es dependiente de la vitamina K. Se convierte en proteína C activa por la acción del complejo trombina-trombomodulina sobre la superficie celular endotelial; activa a un activador del plasminógeno, lo que determina aumento de la fibrinólisis y, con la proteína S como cofactor, produce la proteólisis limitada de los factores Va y VIIIa, controlando así la conversión de factor X en X activado y de la protombina en trombina.
CLÍNICA
Las manifestaciones clínicas asociadas a deficiencias de los inhibidores de la coagulación (proteínas C y S, antitrombina) así como la presencia de factor V Leiden (FV:Q 506 ), protrombina 20210A, etc., suceden con mayor frecuencia en territorio venoso, se localizan en miembros superiores o inferiores y son generalmente secundarias a una alteración congénita (trombofilia hereditaria) con un desencadenante adquirido asociado (vías centrales, deshidratación, inmovilización prolongada, drogas, anticuerpos antifosfolípidos, etc.): trombofilia adquirida.

El déficit puede ser congénito o adquirido (secundario a infecciones, transitorio). El déficit congénito es un rasgo autosómico dominante. La deficiencia homocigota se presenta como púrpura fulminante neonatal, es una entidad rara y se presenta con incidencia estimada de 1-2 cada 400.000 recién nacidos.

El déficit heterocigoto se presenta en la segunda década de la vida como trombosis recurrentes.
Si bien la afectación es predominantemente venosa, se ha descripto compromiso arterial.
Se han informado casos de deficiencia de PC adquirida aislada o en combinación con disminución de PS, secundarias a enfermedad inflamatoria intestinal, alteración de la función renal, infecciones virales (varicela) y en pacientes hemodializados, con manifestaciones trombóticas en territorio venoso, arterial o ambos de distinto grado de severidad.

DIAGNÓSTICO
En la determinación de proteína C se debe incluir, no sólo el método funcional sino también el inmunológico para un correcto diagnóstico y clasificación de esta deficiencia. Además, es necesario aclarar que los valores de proteína C en niños menores de 2 años deben ser interpretados con precaución, pues son conocidas las variaciones en los niveles fisiológicos de este inhibidor durante los primeros años de la vida (40% del valor del adulto).

TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en plasma fresco congelado. También se emplea concentrado de proteína C (ceprotin) , AAS, anticoagulación con heparina en la fase aguda y anticoagulación oral para evitar la recidiva trombótica.

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